Perinnöllisiä
silmäsairauksia
PRA (progressiivinen retinaali atrofia eli verkkokalvon etenevä surkastuma). PRA:ta esiintyy edelleen lähes kaikissa tollerilinjoissamme, joten sairaita yksilöitä ja sairauden kantajia
löytyy lähes jokaisen tollerin sukutaulusta. PRA periytyy resessiivisesti yhden autosomaalisen geenin välityksellä, mikä tarkoittaa, että sairaan koiran molemmat vanhemmat ovat geenin kantajia. PRA on sairaus, joka aiheuttaa molempien
silmien verkkokalvojen surkastumisen, mikä johtaa lopulta koiran sokeutumiseen. Ensimmäisinä oireina ovat koiran hämäräsokeus sekä näkökentän kaventuminen siten, että koira näkee vain suoraan eteensä.
Oireiden alkamisikä ja taudin eteneminen vaihtelevat suuresti. Tavallisimmin PRA huomataan 5-7 vuoden ikäisissä tollereissa, mutta sairaus voi puhjeta myös aikaisemmin. Koiran näkökyky alkaa kuitenkin heiketä useimmiten vasta
5-10 vuoden iässä.
PRA-statuksen selvittämiseksi on olemassa geenitesti, jonka avulla pystytään selvittämään jokaisen tollerin kohdalla, onko koira PRA:n suhteen terve (A, ei geenivirhettä), PRA-kantaja (B,
yksi geenivirhe) tai PRA-sairas (C-tulos, kaksi geenivirhettä). Sopivilla jalostusvalinnoilla ehkäistään sairaiden koirien syntyminen ja pitkällä tähtäimellä myöskin vähennetään kantajien lukumäärää
rodussamme ja testaaminen on siksi suositeltava kaikille jalostusyksilöille.
Suomen novascotiannoutajien PRA-statuksia
Suomenkieliset ohjeet PRA geenimarkkeritestiä varten
CEA eli collie eye
anomaly on resessiivisesti periytyvä sairaus. Tämä tarkoittaa sitä, että yksilön on saatava virhegeeni molemmilta vanhemmiltaan. CEA ilmenee yleensä molemmissa silmissä, mutta muutokset voivat olla kummassakin silmässä
erilaisia. Vika on synnynnäinen ja kohdistuu lähinnä silmän kovakalvon ja suonikalvon sikiöaikaiseen muodostumiseen. Kehityshäiriö ilmenee lähinnä silmämunan takimmaisissa osissa. CEA:n voi todeta silmiin erikoistunut
eläinlääkäri silmänpohjatutkimuksessa silmäpeilillä. CEA:n toteamiseksi silmäpeilauksessa koirat pitäisi tarkastaa jo pentuina, 6 - 10 viikon ikäisinä, koska myöhemmin pigmentti voi peittää
CEA:n (koira on silti sairas aikuisena). Koiran tilasta voidaan varmistua vasta, kun se on silmäpeilattu sekä pentuna että aikuisena. CEA ei ole etenevä vika.
CEA jakautuu vaikeusasteen mukaan kolmeen osaan:
- CRD eli
CH on lievin ja yleisin muoto ja tarkoittaa verkkokalvon vajaakehitystä.
- Coloboma on silmänpohjan pullistuma ja on sikiökauden aikainen puutteellinen sulkeutuminen näköhermonystyn tukilevyssä.
- Ablatio retinae
on CEA:n vakavin muoto. Se tarkoittaa verkkokalvon joko osittaista tai täydellistä irtautumista. Pahin seuraus ablaatiossa onkin sokeus. CEA-tekijä seuraa koiran mukana sen perimässä joko näkyvässä muodossa (sairas,CEA-C),
piilossa olevana (kantaja, CEA-B) tai puuttuu kokonaan (geneettisesti terve, CEA-A).
CEA:n testaamisen käytetään nykyisin Optigenin DNA-testiä, joka voidaan tehdä samasta verinäytteestä kuin koiran PRA-testauskin.
Yhdistyksen jalostussuosituksissa CEA-testaus ei ole vaatimus jalostuskoirille. Kriteerinä sitoumuskasvattajalistalla ololle on edelleen vaatimus, jonka mukaan muun kuin ulkonäköön vaikuttavan geenin kantajalle käytettävän
kumppanin oltava terve. Testiin liittyvät viimeisemmät tieteelliset julkaisut viittaavat testin olevan enemmänkin markkeritesti kuin varsinaisen sairauden testaava testi. Tätä tukee myös muutamat tapaukset, joissa CEA B-koira
on saanut silmäpeilauksessa sairaan diagnoosin. Linkki tutkimukseen: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/age.12405/abstract
RD eli
verkkokalvon kehityshäiriö on molemminpuolinen silmäsairaus, joka pahimmassa tapauksessa aiheuttaa verkkokalvon irtoamisen ja sokeuden. RD periytyy resessiivisesti.
HC eli harmaakaihi tarkoittaa mykiön samentumaa.
HC voi olla perinnöllinen kehityshäiriö, mutta myös esim. sokeritauti tai tulehdukset voivat aiheuttaa sitä. Jotta kaihia voidaan pitää perinnöllisenä, sen tulee esiintyä molemmissa silmissä, rodulle ominaisessa
paikassa linssiä ja useimmiten lisääntyä tai tiivistyä iän myötä. Kaihin periytymismekanismi on vielä tuntematon. Tollereissa on löydetty muutamia kaihitapauksia.
On tärkeätä muistaa,
että vaikka edellä mainittu PRA-testi onkin yleistynyt, sillä ei voida todeta RD:tä ja HC:tä, joten silmäpeilaukset ovat jatkossakin tarpeellisia!